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La lipodistrofia es una condición patológica caracterizada por la ausencia focal o general de tejido adiposo. Su etiología es múltiple y sus manifestaciones clínicas diversas, dependientes tanto de la gravedad de la enfermedad, como de sus causas y tiempo de evolución.

Las principales complicaciones de la lipodistrofia son de orden metabólico y mecánico-estéticas. Las alteraciones metabólicas pueden ser de tal gravedad que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.

Actualmente, las formas más comunes de lipodistrofia son las secundarias al uso de inhibidores de proteasa en el contexto de las HAART highly active antiretroviral therapy: ‘terapias antirretrovirales altamente activas´usadas en pacientes infectados con el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana), y aunque en ellos la lipodistrofia suele ser parcial o focal, usualmente hay grados variables de compromiso metabólico, el que puede llegar a ser grave.

Por el contrario, las formas generalizadas de lipodistrofias suelen ser de causa genética, y aunque usualmente son de presentación congénita también existen formas que se manifiestan más tardíamente en la vida. Sin embargo, en todas ellas la disfunción metabólica es de regla muy grave, y antes de la introducción de la leptina estos síndromes eran farmacológicamente inmanejables y conducían inexorablemente a la muerte de los paciente en edades muy tempranas.

El estudio de los síndromes lipodistróficos ha permitido comprender mejor la biología del tejido adiposo en su relación con el metabolismo corporal de energía, lípidos y carbohidratos. De hecho, la aparente paradoja de que tanto el exceso de tejido adiposo (obesidad) como su carencia extrema (lipodistrofia) conducen a las mismas alteraciones metabólicas, ha empezado a ser dilucidada, fundamentalmente gracias al estudio de modelos genéticos-experimentales de lipodistrofia y obesidad en ratones mutantes para los diversos genes involucrados en la adipogénesis (formación de tejido adiposo).
Zara Hartshorn

Zara Hartshorn

Caso de Zara Hartshorn

Zara Hartshorn de Rotherham (Reino Unido), tiene sólo 13 años, sin embargo aparenta mucha más edad debido a una extraña enfermedad genética que ha convertido su vida en una pesadilla.

Su madre, Tracey, sabe lo que significa tener la apariencia de su hija siendo sólo una adolescente, y es que ella padece la misma enfermedad. La lipodistrofia, que puede tener causas muy diversas, produce ausencia del tejido adiposo bajo la superficie de la piel.

La joven no puede llevar una vida normal. Cada vez que sube al autobús o va al cine y pide un ticket infantil, todo el mundo la mira de forma extraña pensando que se trata de algún tipo de broma.

“Es humillante”, dice la niña en declaraciones al Mirror. “Ocurre todo el tiempo (…) Cuando llevo el uniforme de la escuela la gente piensa que es un disfraz”.

Zara Hartshorn tiene su cara llena de arrugas, bolsas en los ojos y piel descolgada. Rasgos comunes en mujeres de avanzada edad pero no en el rostro de una adolescente, como es su caso.

En el colegio, las burlas de sus compañeros son constantes: “Me llaman ‘abuelita’ y ‘mono’. Algunas veces me meto en el baño y me pongo a llorar (…) A veces les contesto y luego corro, pero otras veces tan sólo me aguanto”, cuenta.

Su madre sólo quiere ayudar a su pequeña. Ella sabe lo difícil que ha sido su vida y no quiere que su hija pase por lo mismo. Tracey Hartshorn dejó los estudios por no soportar más burlas en la escuela, y cuando tuvo edad de salir con chicos recuerda que su autoestima estaba por los suelos . “Me rompe el corazón pensar que Zara pueda vivir lo mismo”, dice.

La señora Hartshorn, de 41 años de edad, es madre de otros cinco hijos, de ellos, dos más padecen lipodistrofia pero no con la misma gravedad que Zara, la pequeña de los hermanos.

Alrededor de unas 2.000 personas en todo el mundo padecen esta enfermedad contraída de forma hereditaria. Sin embargo, la lipodistrofia también puede contraerse “como efecto colateral de ciertas terapias con fármacos”, según expertos; y también se asocia con otros desórdenes inmunológicos.

No tiene cura, pero algunos pacientes pueden mejorar su aspecto físico mediante intervenciones estéticas. Una solución que de momento a Zara Hartshorn, que ya se ha sometido a un lifting y se ha retocado la piel del cuello, no parece darle buen resultado.

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